El “reto del cubo de agua helada”, que se hizo muy popular, hizo más que convencer a millones de personas que se tiraran un cubo de agua helada en la cabeza para recaudar dinero para la investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA): realmente financió un estudio que ha descubierto un nuevo gen importante de la ELA.
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La Asociación de la ELA (ALS Association) usó las donaciones del reto del cubo de agua helada para financiar el Proyecto MinE, un esfuerzo internacional para secuenciar los genomas de al menos 15,000 personas con ELA.
Los investigadores reportan ahora los frutos de ese esfuerzo: se descubrió un gen llamado NEK1 mediante una investigación de los genes de riesgo de la ELA en más de 1,000 familias con antecedentes de la ELA. Una investigación genética adicional, de más de 13,000 personas con la ELA que no tenían antecedentes familiares de esta enfermedad devastadora, también reveló una sobrerrepresentación de variantes del gen NEK1.
“La colaboración mundial entre científicos, que realmente fue posible gracias a las donaciones del reto del cubo de agua helada para la ELA, llevó a este descubrimiento importante”, dijo el colíder del estudio, John Landers, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Worcester.
