“Es un ejemplo excelente del éxito que puede proceder de los esfuerzos combinados de tanta gente dedicada a encontrar las causas de la ELA. Este tipo de estudio colaborador es, cada vez con mayor frecuencia, a donde se dirige el campo”, explicó Landers en un comunicado de prensa de la asociación.
Los investigadores añadieron que el gen NEK1 ahora es uno de los genes más habitualmente asociados con la enfermedad, y ofrece a los científicos otro objetivo para desarrollar tratamientos para la ELA.
La ELA, también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una afección neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la espina dorsal. Resulta en una parálisis total y en la muerte, normalmente entre 2 y 5 años después del diagnóstico.
Un estimado del 10 por ciento de los casos de la ELA son heredados, y un 90 por ciento de los pacientes no tienen antecedentes familiares. Pero los genes probablemente tengan un rol directo o indirecto en más del 10 por ciento de los casos de la ELA, según los investigadores.
“El descubrimiento del NEK1 enfatiza el valor de los ‘grandes datos’ en la investigación sobre la ELA”, dijo en el comunicado de prensa Lucie Brujin, científica jefa de la Asociación de la ELA. “El análisis genético sofisticado que condujo a este hallazgo solamente fue posible gracias a la gran cantidad de muestras de la ELA disponibles”.
El estudio, que contó con más de 80 investigadores de 11 países, fue publicado el 25 de julio en la revista Nature Genetics.
© Derechos de autor 2016, HealthDay
