Isabel McKeehan, de nueve años de edad, pasó los dos primeros años de su vida entrando y saliendo de los hospitales hasta que, a causa de una insuficiencia hepática y una biopsia hepática, le diagnosticaron una extraña enfermedad genética llamada trastorno del ciclo de la urea [siglas en inglés] (UCD, Urea Cycle Disorder). Esta enfermedad afecta a 1 de cada 35.000 niños nacidos en los Estados Unidos e Isabel tiene un subtipo de UCD llamado ornitina transcarbamilasa (OTC).
Las enfermedades raras o poco comunes son, a menudo, difíciles de diagnosticar porque pueden no presentar síntomas habituales o físicos, aunque la mayoría nos hacen sentir los síntomas. Cuando una persona tiene UCD, el ciclo de urea no puede convertir el amoníaco de forma segura en urea y se acumula porque el cuerpo no puede deshacerse de él. Cuando el amoníaco alcanza niveles tóxicos en la sangre puede provocar vómitos, confusión e hinchazón en el cerebro.
“Isabel estuvo hospitalizada durante 7 meses y durante ese tiempo le hicieron todo tipo de pruebas, sus enzimas hepáticas eran muy altas”, explica Lupe, la madre de Isabel. “No representaba los síntomas típicos de insuficiencia hepática, no tenía ictericia (piel amarillenta), no estaba letárgica, por lo que era un misterio para ellos”.
Fue tras realizar varias biopsias que cuando los médicos descubrieron que Isabel tenía esta extraña enfermedad. “Cuando fue diagnosticada por primera vez, tuve un ataque de ansiedad porque no comprendía muy bien lo que era y lo que significaba para Isabel”, explica.
Tener UCD puede presentar muchos desafíos en el día a día, que incluyen tener que tomar medicación y tener que seguir una dieta baja en proteínas. Isabel tiene que comer 17.5 gramos de proteína al día, que es aproximadamente del tamaño de una taza de yogur griego de 8 onzas. “Tengo un cuaderno donde escribo todo lo que come y tengo que apuntarlo para asegurarme de que alcanza su contenido de proteína permitido”, explica Lupe. Además de una dieta estricta, también toma varios suplementos, que incluyen aminoácidos, fibra, vitamina D y calcio porque a su cuerpo le faltan la cantidad normal de nutrientes que necesita para crecer y prosperar.
Vivir una vida normal
Isabel parece una niña normal de 9 años, es quisquillosa, disfruta de la escuela, y juega con sus amigos. Exceptuando que deben vigilarla más que a otro niño de su edad. Sus maestros son conscientes de su condición y tienen que vigilarla por si acaso muestra algún comportamiento extraño, porque puede ser el amoníaco acumulándose en su cuerpo. “Hay ciertos deportes en los que no voy a permitir que participe porque queman demasiadas calorías, y si quemas demasiadas calorías, se supone que las reemplazas con comida”, explica su madre. Los únicos deportes que se le permiten jugar son voleibol y natación, e ir en bicicleta, por supuesto.
En la escuela tiene un plan de emergencia por si presenta síntomas de alto contenido de amoníaco. Esto nunca ha sucedido, pero si muestra los síntomas, sus maestros saben que deben llamar al 911 y saben que hay unas instrucciones que deben dar a los paramédicos cuando lleguen. “El año pasado cuando estaba en el segundo grado, me llamaron de la escuela diciendo que se quedaba dormida. Era algo fuera de lo común, se estaba quedando dormida sin ninguna razón y cuando la llevé al hospital los doctores revisaron sus niveles de amoníaco y eran normales, pero vieron que el azúcar de su cuerpo estaba bajo, causándole esa reacción”.
UCD en común
Cuando Lupe descubrió que su hija tenía este problema de salud, investigó en internet y encontró un grupo de apoyo con personas que estaban experimentando lo mismo que Isabel. Chateó con dos mujeres en un grupo de apoyo en Facebook y cuando se enteró de que iban a estar en Chicago, cerca de su casa, decidió ir a conocerlos. Lupe sentía que necesitaba conocer a estas mujeres porque eran adultas que tenían la misma condición que su hija. Cuando Isabel fue diagnosticada por primera vez, no entendía muy bien la enfermedad, “pero hablar con otras familias que también lo habían sufrido me ayudó a entenderlo mejor”, dice.
Las mujeres participaron y compartieron su historia en UCD in Common (“UCD en común”), un sitio web que se lanzó recientemente y que proporciona apoyo, materiales educativos y recetas para las personas que tienen este tipo de trastorno. Cuando descubrieron que ella era cuidadora, invitaron a Lupe a compartir la historia de su hija para ayudar a otros que están pasando por lo mismo.
“Lo más difícil de esta enfermedad es sentirse impotente porque no importa lo que hagas, a veces se apodera de ti, pero si te mantienes informado y tienes un buen apoyo, entonces es más fácil”, dice Lupe.
Para más información sobre el viaje de Isabel y Lupe con UCD, eche un vistazo a este video:
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