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Vivir Con Una Enfermedad Extraña E Invisible

Isabel McKeehan, de nueve años de edad, pasó los dos primeros años de su vida entrando y saliendo de los hospitales hasta que, a causa de una insuficiencia hepática y una biopsia hepática, le diagnosticaron una extraña enfermedad genética llamada trastorno del ciclo de la urea [siglas en inglés] (UCD, Urea Cycle Disorder). Esta enfermedad afecta a 1 de cada 35.000 niños nacidos en los Estados Unidos e Isabel tiene un subtipo de UCD llamado ornitina transcarbamilasa (OTC).

Isabel, Lupe, and Nick, UCD

 

Las enfermedades raras o poco comunes son, a menudo, difíciles de diagnosticar porque pueden no presentar síntomas habituales o físicos, aunque la mayoría nos hacen sentir los síntomas. Cuando una persona tiene UCD, el ciclo de urea no puede convertir el amoníaco de forma segura en urea y se acumula porque el cuerpo no puede deshacerse de él. Cuando el amoníaco alcanza niveles tóxicos en la sangre puede provocar vómitos, confusión e hinchazón en el cerebro.

“Isabel estuvo hospitalizada durante 7 meses y durante ese tiempo le hicieron todo tipo de pruebas, sus enzimas hepáticas eran muy altas”, explica Lupe, la madre de Isabel. “No representaba los síntomas típicos de insuficiencia hepática, no tenía ictericia (piel amarillenta), no estaba letárgica, por lo que era un misterio para ellos”.

Fue tras realizar varias biopsias que cuando los médicos descubrieron que Isabel tenía esta extraña enfermedad. “Cuando fue diagnosticada por primera vez, tuve un ataque de ansiedad porque no comprendía muy bien lo que era y lo que significaba para Isabel”, explica.

Tener UCD puede presentar muchos desafíos en el día a día, que incluyen tener que tomar medicación y tener que seguir una dieta baja en proteínas. Isabel tiene que comer 17.5 gramos de proteína al día, que es aproximadamente del tamaño de una taza de yogur griego de 8 onzas. “Tengo un cuaderno donde escribo todo lo que come y tengo que apuntarlo para asegurarme de que alcanza su contenido de proteína permitido”, explica Lupe. Además de una dieta estricta, también toma varios suplementos, que incluyen aminoácidos, fibra, vitamina D y calcio porque a su cuerpo le faltan la cantidad normal de nutrientes que necesita para crecer y prosperar.

Isabel AND Lupe UCD

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